08 abr 2025
O Plano de Ação para as Doenças Raras (ADR 25-30), publicado pelo Grupo de Trabalho Intersetorial para as Doenças Raras, tem como objetivo implementar estratégias alinhadas com as orientações da Comissão Europeia para melhorar o tratamento e apoio às pessoas com doenças raras. Este grupo inclui representantes de diversas áreas, como a saúde, a educação e as associações de doentes, incluindo o Infarmed.
No âmbito das doenças raras, em Portugal, o Infarmed gere o Sistema Nacional de Avaliação de Tecnologias de Saúde (SiNATS), que regula a aprovação e o financiamento de medicamentos, com a participação das Associações de Doentes através do Programa INCLUIR, que capacita essas associações e promove a sua participação precoce no processo de avaliação de tecnologias de saúde. Em parceira com a Agência de Investigação Clínica e Inovação Biomédica (AICIB), trabalha também para informar e apoiar os doentes e as suas famílias acerca de estudos clínicos e terapias inovadoras. Representando Portugal, participa em iniciativas europeias, como o EATRIS, que promove a investigação translacional e apoia estudos clínicos de fase IV para medicamentos órfãos. Juntamente com outras entidades, contribui para definir estratégias de financiamento para estes medicamentos, incluindo modalidades como compra centralizada e partilha de risco.
A estrutura de coordenação para as doenças raras é alargada, envolvendo múltiplos ministérios, agências de investigação e associações de doentes, com o objetivo de melhorar a colaboração e a eficiência nas ações relativas às doenças raras.
O Plano de Ação para as Doenças Raras: Da Estratégia à Pessoa 2025-2030 (ADR 25-30) é um marco importante para a evolução do cuidado e da inovação em torno das doenças raras em Portugal e pode ser consultado em anexo.
