O documento apresentado no Dia Mundial das Doenças Raras traça a jornada das pessoas que vivem com doenças rara ou ultra raras, num modelo integrado de cuidados e assente em quatro pilares: Centros Especializados, Registo e Codificação, Investigação e Formação.

A nova estratégia prevê a criação de uma estrutura de monitorização e acompanhamento da implementação do plano, bem como um Conselho de Jovens com Doença Rara.

Definem-se também as dez etapas da jornada da pessoa com doença rara: suspeita, diagnóstico, referenciação, seguimento multidisciplinar com estudo genético e apoio de saúde mental, papel do médio de medicina geral e familiar e do enfermeiro mediador, consulta de impasse diagnóstico para suspeitas não confirmadas, telemedicina, acesso equitativo a intervenção terapêutica e transição para os cuidados de adulto.

Está, igualmente, contemplado o funcionamento em rede das instituições portuguesas (centros de referência, centros afiliados e de proximidade) e o estreitamento da colaboração com as redes europeias.

O documento defende o Registo de Saúde Eletrónico único, que permite interoperabilidade entre sistemas de informação de entidades públicas e privadas e a utilização dos códigos ORPHA (um identificador único e estável atribuído a cada doença reunidos na Orphanet, a plataforma europeia que agrega conhecimento sobre as doenças raras) para um registo adequado, a emissão do cartão de PcDR com indicação do médico, do centro de cuidados e qual a intervenção em caso de emergência.

O novo plano promove ainda a investigação clínica e de translação, por exemplo, e a informação e formação de acordo com as necessidades dos portadores de doenças raras, família e cuidadores, de modo a permitir a auto-gestão da doença rara.