“Biomarcadores no Diagnóstico das Doenças do Ciclo da Ureia” é o tema do webinar que o Conselho do Colégio de Especialidade de Análises Clínicas e de Genética Humana da Ordem dos Farmacêuticos (CCEACGH-OF) organiza no dia 10 de novembro. Inscrições a decorrer.
Uma condição metabólica caracterizada por níveis elevados de amónio/amoníaco no sangue, designada hiperamonémia, pode resultar de diversas causas e mecanismos fisiopatológicos. Causas secundárias como o uso de certos medicamentos pode também estar associado a este efeito indesejado. A deteção de hiperamonémia é importante para uma adequada intervenção clínica e terapêutica, uma vez que pode existir evolução para uma situação potencialmente grave ou fatal, especialmente em Pediatria.
Neste contexto, este webinar do CCEACGH-OF visa abordar as doenças hereditárias do metabolismo associadas a hiperamonémia focando as alterações genéticas primárias que afetam o ciclo da ureia, o processo metabólico que no fígado assegura a destoxificação do amónio/amoníaco. Pretende-se rever as bases bioquímicas destas patologias genéticas, bem como os potenciais biomarcadores metabólicos associados ao seu diagnóstico.
