A “Farmacoepidemiologia da Paramiloidose em Portugal” é o título do trabalho distinguido este ano pela Ordem dos Farmacêuticos (OF) com o Prémio de Investigação Científica Prof. Doutora Maria Odette Santos-Ferreira. A farmacêutica e investigadora Filipa Duarte-Ramos, da Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, é farmacêutica autora principal deste trabalho que decorre do projeto conducente à tese de doutoramento de Mónica Inês, do Instituto de Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa.
Este trabalho permitiu, pela primeira vez, a caracterização epidemiológica da doença a nível nacional, no que respeita ao número anual de novos doentes, total de doentes, descrição geográfica e demográfica, bem como a caracterização dos medicamentos usados em ambulatório para a gestão sintomática da doença.
O júri do Prémio – composto por Francisco Carvalho Guerra, que preside, António Hipólito de Aguiar, Clara Carneiro, Constantino Sakellarides, Henrique de Barros, José Pereira Miguel, Margarida Caramona e Patrícia Cavaco Silva – considerou que este mapeamento epidemiológico da doença dos pezinhos, como é vulgarmente conhecida, foi o trabalho que se “adequou de forma mais consistente ao âmbito do Prémio”.
A paramiloidose foi pela primeira vez descrita por Corino de Andrade na população portuguesa na área da Póvoa do Varzim. Trata-se de uma doença hereditária rara que, em Portugal, afeta maioritariamente pessoas em idade jovem e ativa, de ambos os sexos, com um importante impacto socioeconómico. Se não for tratada, a progressão é rápida e a morte ocorre geralmente na primeira década após a manifestação dos sintomas.
Os autores deste trabalho, onde se incluem também Marta Soares, da Universidade de York, no Reino Unido, Teresa Coelho e Isabel Conceição, responsáveis clínicas dos centros de referência nacionais da paramiloidose em Portugal, identificaram 2.013 doentes, o que corresponde a cerca de um doente por cada 4.000 habitantes.
Os resultados apurados indicam que a doença não está limitada ao norte do país, aparecendo em mais de metade dos concelhos de Portugal Continental (58%), estando também muito distribuída pelos concelhos do Centro e Sul do País. Em 25 concelhos (15%), a paramiloidose já não é uma doença rara e em menos de 30 anos a prevalência na área da Póvoa de Varzim/Vila do Conde mais do que duplicou (aumento de 125%). Em média, estima-se a identificação de cerca de 70 novos doentes e cerca de 65 novos casos de portadores assintomáticos, apresentando uma tendência decrescente.
O trabalho revela ainda que os medicamentos utilizados para tratamento dos sintomas da paramiloidose abarcam todos os grupos terapêuticos, mas principalmente os do sistema nervoso (71% dos doentes), aparelho digestivo e metabolismo (68%), anti-infeciosos gerais para uso sistémico (48%) e aparelho cardiovascular (48%). Os doentes que foram submetidos a transplante hepático apresentam, no entanto, uma utilização mais intensiva de medicamentos em ambulatório.
Face à escassez de estudos epidemiológicos sobre esta doença rara, os autores consideram que este trabalho representa um incentivo para estudos futuros. As estimativas da prevalência por sexo e idade obtidas, bem como do padrão de utilização de medicamentos nestes doentes constituem também um contributo relevante para outros países, em que o pequeno número de doentes constitui uma forte limitação à realização de estudos representativos nesta área.
Os resultados obtidos proporcionam ainda evidência que permite informar os processos de discussão e planeamento, numa perspetiva de saúde pública, de uma doença que tem em Portugal o maior grupo de doentes a nível mundial.
Além disso, as conclusões deste trabalho constituem também uma importante base de suporte à decisão sobre a alocação de recursos em saúde e permitem antecipar desafios futuros para famílias e doentes, clínicos, investigadores, decisores políticos e para a sociedade em geral.
